Todo lo que necesitas saber sobre el diagnóstico prenatal

El diagnóstico prenatal son todas aquellas técnicas que permiten conocer el estado de salud del feto durante el embarazo. Su objetivo principal es detectar posibles anomalías congénitas antes del nacimiento.

El diagnóstico prenatal se puede realizar en gestantes de cualquier edad, aunque se recomienda una atención más específica a mujeres con factores de riesgo como edad materna avanzada (35 o más años), antecedentes familiares de enfermedades genéticas o embarazos anteriores con malformaciones.

Pruebas de diagnóstico prenatal invasivo

Las pruebas invasivas se realizan solo cuando el nivel de riesgo lo justifica, ya que implican una leve posibilidad de pérdida gestacional. Algunas de las más comunes son:

• Amniocentesis: consiste en extraer líquido amniótico a través de una punción abdominal. Se realiza habitualmente entre las semanas 16 y 20 de gestación y permite detectar anomalías cromosómicas como el síndrome de Down. El riesgo de pérdida gestacional es inferior al 1%.
• Biopsia corial: se trata de la obtención de vellosidades de la placenta. Se efectúa entre las semanas 10 y 14, y es especialmente útil para elaborar estudios genéticos precoces.
• Funiculocentesis: se extrae sangre del cordón umbilical. Está indicada solo en casos muy específicos, como sospechas de enfermedades infecciosas o hematológicas.
• Embriofetoscopia: permite la visualización directa del feto. Se usa rara vez, cuando no es posible un diagnóstico claro por otros métodos.

 

Aunque las técnicas invasivas conllevan ciertos riesgos, su alto valor diagnóstico sigue siendo incuestionable. Su fiabilidad ronda el 99%, y son esenciales cuando se requiere un cariotipo fetal completo o estudios genéticos complejos. Por tanto, lejos de quedar obsoletas, estas técnicas siguen siendo herramientas de precisión cuando el cribado no es suficiente.

Pruebas de diagnóstico prenatal no invasivo

Las técnicas de diagnóstico prenatal no invasivo se caracterizan por ser indoloras, por realizarse de forma ambulatoria y por estar indicadas para cualquier gestante, especialmente durante el primer trimestre del cribado inicial. Su función es estimar el riesgo de anomalías genéticas o malformaciones estructurales, lo que permite seleccionar con mayor precisión los casos en los que podrían estar indicadas las pruebas invasivas. Entre las más utilizadas se encuentran:

• Ecografía: es la prueba de referencia en todas las gestaciones. Permite observar en detalle la anatomía fetal, detectar malformaciones externas e internas, y valorar el desarrollo del embarazo. La translucencia nucal, medida entre las semanas 11 y 14, es un marcador clave en el cribado de ciertas anomalías genéticas, como el síndrome de Down o enfermedades cardiológicas.
• Doppler fetal: mediante ultrasonidos, evalúa el flujo sanguíneo en el feto y la placenta. Resulta muy útil para detectar alteraciones en la circulación fetal, como la preeclampsia, la insuficiencia placentaria o los signos de restricción del crecimiento intrauterino.
• Análisis de sangre materna: los llamados test prenatales no invasivos permiten analizar fragmentos de ADN fetal presentes en la sangre de la madre. A partir de la semana 10 de gestación, estas pruebas pueden detectar alteraciones cromosómicas como las trisomías 13, 18 y 21.

 

Estos test genéticos de última generación ofrecen tasas de detección muy elevadas, y tienen la gran ventaja de no conllevar riesgo de pérdida fetal. Aunque no sustituyen a un diagnóstico definitivo, sí permiten reducir drásticamente el número de pruebas invasivas, ya que identifican con mayor precisión los embarazos de bajo o alto riesgo. En definitiva, se están convirtiendo en una herramienta fundamental en la medicina prenatal moderna.

Recuerda:

• El diagnóstico prenatal son todas aquellas técnicas que permiten detectar anomalías congénitas durante el embarazo.
• Las técnicas invasivas, como la amniocentesis o la biopsia corial, ofrecen alta precisión y se reservan para casos de riesgo.
• Las pruebas no invasivas, como las ecografías y los análisis de sangre materna, son fundamentales en el cribado prenatal y son, cada vez, más precisas.